男,6岁 2019-08-16
病情描述:6岁孩子,出生就被查出患有笨丙酮尿症,长大头发发黄,智力低于同龄人。得了笨丙酮尿症该如何治疗好呢?
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,小孩子患有基本可以确定是先天发育问题。为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕,但是是完全可以预防和治疗的,首先就是饮食习惯的建立,只要坚持低苯丙氨酸饮食,直到青春期后,就可以避免智能低下的发生。饮食要以淀粉,蔬菜,水果为主,蛋白类一定要少吃,因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢,吃了蛋白类的食物反倒是一种负担。
2019-08-16
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
笨丙酮尿症有什么需要注意的?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
什么是苯丙酮尿症 应该如何预防
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,主要是
苯丙酮尿症如何筛查
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后,针刺足根采集
笨酮尿症可以治疗好吗?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶
如何确诊苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症导致抽搐如何治疗
患有苯丙酮尿症的婴儿,如果发生抽搐时,要及时的按压孩子的人中穴和合谷穴,不要随意
苯丙酮尿症能治好吗
苯丙酮尿症想要彻底的治好是有一定困难的,但该疾病治疗的时间越早,预后效果便会越好
苯丙酮尿症怎么治
苯丙酮尿症可以采用饮食和药物来做治疗,饮食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物为主;而药
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避
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