得了笨丙酮尿症该如何治疗?

男,6岁 2019-08-16

病情描述:6岁孩子,出生就被查出患有笨丙酮尿症,长大头发发黄,智力低于同龄人。得了笨丙酮尿症该如何治疗好呢?

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,小孩子患有基本可以确定是先天发育问题。为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕,但是是完全可以预防和治疗的,首先就是饮食习惯的建立,只要坚持低苯丙氨酸饮食,直到青春期后,就可以避免智能低下的发生。饮食要以淀粉,蔬菜,水果为主,蛋白类一定要少吃,因为这种病会造成蛋白无法顺利代谢,吃了蛋白类的食物反倒是一种负担。

2019-08-16

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