苯丙酮尿症是怎么回事

男,0岁 2020-05-15

病情描述:苯丙酮尿症是怎么回事

苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传性疾病,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低从而引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量积累引起的一种疾病。

临床表现主要是:智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味,也是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,它目前发病率是1:11000左右。

2020-05-15

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苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症正常数值是多少?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的

苯丙酮尿症的病因

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父

苯丙酮尿症是怎么引起

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这

苯丙酮尿症存在有什么危害

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

苯丙酮尿症的正常值是多少

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为

苯丙酮尿症应该如何预防

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

苯丙酮尿症是什么原因遗传

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症

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