苯丙酮尿症怎么检查?

女,1岁 2019-03-11

病情描述:怀孕期间听说新生儿容易得苯丙酮尿症,所以决定在孩子出生以后,给我家的孩子做个检查,苯丙酮尿症要怎么检查?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,检使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量的排出。这种病虽然被称为遗传病,但是在我国家新生儿中并不少见。检查方法有:1.新生儿期筛查:新生儿出生3天后,用针采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心。2.尿三氯化铁试验:用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。4.尿蝶呤分析。5.酶学诊断。6.DNA分析。7.其他辅助检查脑电图、产前检查、X线检查等。

2019-03-11

相关问答

苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

如何检查苯丙酮尿症?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受

苯丙酮尿症需要做什么检查

梁云梅 副主任医师  首都医科大学附属北京朝阳医院

苯丙酮尿症一般需要进行新生儿期的筛查,也可以选择红细胞DHPR活性测定确诊,必要

苯丙酮尿症做无创检查的出吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

做无创检是能查出苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症的患者是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突

苯丙酮尿症是怎么引起

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这

苯丙酮尿症怎么检查

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症可以就医做脑电图及尿苯丙氨酸试验等方面的检查,通过检查能够让医生了解患

基因检测能不能确诊苯丙酮尿症

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症

苯丙酮尿症存在有什么危害

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸

苯丙酮尿症怎么治

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症可以采用饮食和药物来做治疗,饮食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物为主;而药

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据