女,1岁 2019-03-11
病情描述:怀孕期间听说新生儿容易得苯丙酮尿症,所以决定在孩子出生以后,给我家的孩子做个检查,苯丙酮尿症要怎么检查?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,检使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从尿中大量的排出。这种病虽然被称为遗传病,但是在我国家新生儿中并不少见。检查方法有:1.新生儿期筛查:新生儿出生3天后,用针采集足跟末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心。2.尿三氯化铁试验:用于较大婴儿和儿童的筛查。3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。4.尿蝶呤分析。5.酶学诊断。6.DNA分析。7.其他辅助检查脑电图、产前检查、X线检查等。
2019-03-11
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
如何检查苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受
苯丙酮尿症需要做什么检查
苯丙酮尿症一般需要进行新生儿期的筛查,也可以选择红细胞DHPR活性测定确诊,必要
苯丙酮尿症做无创检查的出吗
做无创检是能查出苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症的患者是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突
苯丙酮尿症是怎么引起
导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这
苯丙酮尿症怎么检查
苯丙酮尿症可以就医做脑电图及尿苯丙氨酸试验等方面的检查,通过检查能够让医生了解患
基因检测能不能确诊苯丙酮尿症
可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症
苯丙酮尿症存在有什么危害
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸
苯丙酮尿症怎么治
苯丙酮尿症可以采用饮食和药物来做治疗,饮食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物为主;而药
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
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