男,8岁 2019-03-16
病情描述:有一个可爱的婴儿。两天前带宝宝去医院做健康检查时,医生检查了我的宝宝可能患有苯丙酮尿症。我和我丈夫都没有苯丙酮尿症,目前还没有发现明显的症状。如何检查苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸向酪氨酸的代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度升高,尿液中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸因苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏辅酶四氢生物蝶呤而显著升高。由于普通食品,尤其是高蛋白质含量的食品,如肉、鱼、虾、蛋和豆制品,含有高苯丙氨酸,因此有必要减少这些食品的摄入量,并给予配方奶粉或不含苯丙氨酸的蛋白粉,以便在体内提供必需的氨基酸。然而,苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要。人体内苯丙氨酸含量低也会导致疾病。因此,患者的每日苯丙氨酸摄入量必须保持在不造成脑损伤和满足生长发育要求之间。
2019-03-16
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症如何筛查
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后,针刺足根采集
苯丙酮尿症做无创检查的出吗
做无创检是能查出苯丙酮尿症的。苯丙酮尿症的患者是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突
基因检测能不能确诊苯丙酮尿症
可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症如何检查确诊?
由于苯丙酮尿症的特点是血液中苯丙氨酸浓度先升高,因此检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断
如何确诊苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸
苯丙酮尿症是如何引起的
苯丙酮尿症筛查的重要检查。苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病,
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
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