苯丙酮尿症有什么临床表现?

男,1岁 2019-02-12

病情描述:我儿子体检查出来得了苯丙酮尿症,我们全家都不理解这个,请问苯丙酮尿症有什么临床表现?

由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。这种病是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充。

2019-02-12

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苯丙酮尿症患者症状有哪些

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸

苯丙酮尿症患者有何表现?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿症有可能是伴性遗传的吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

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顾倩 副主任医师  池州市人民医院

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症的症状有什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症临床表现有哪些?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

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苯丙酮尿症的临床表现有哪些

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症的主要症状为1.神经系统早期可能存在神经行为异常,如躁动、多动或嗜睡、

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