男,1岁 2019-02-12
病情描述:我儿子体检查出来得了苯丙酮尿症,我们全家都不理解这个,请问苯丙酮尿症有什么临床表现?
由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。这种病是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充。
2019-02-12
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
苯丙酮尿症患者有何表现?
根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症有可能是伴性遗传的吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症临床症状有哪些
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨
小孩苯丙酮尿症的临床表现有哪些
小孩儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括神经系统的症状,如果没有对病情及时控制,会逐渐
苯丙酮尿症存在有什么危害
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸
苯丙酮尿症的症状有什么?
苯丙酮尿症症状有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、尿中有鼠味
苯丙酮尿症临床表现有哪些?
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中缺少酶引起的。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙
苯丙酮尿症的临床表现有哪些
苯丙酮尿症的主要症状为1.神经系统早期可能存在神经行为异常,如躁动、多动或嗜睡、
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了