男,1岁 2019-03-04
病情描述:感觉宝宝发育比同龄人要慢,医生说是苯丙酮尿症,想问一下苯丙酮尿症临床表现有哪些?
苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中缺少酶引起的。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、抽搐、色素沉着。症状可能如下:小脑畸形由脑萎缩和反复痉挛引起,但随着年龄的增长而减少。也可能表现为肌肉紧张和过度反射。患者经常有兴奋、多动症和异常行为。如果不及时治疗,会导致抑郁症。抑郁症的主要临床特征是显著而持久的抑郁症,是情绪障碍的主要类型。苯丙氨酸羟化酶缺乏的儿童可能有神经症状和一些身体特征,重症患者可能伴有脑瘫,有些患者可能在婴儿期癫痫发作,大多表现为婴儿痉挛。
2019-03-04
苯丙酮尿症有哪些临床症状?
苯丙酮尿症的主要表现有:生长发育迟缓 除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟
苯丙酮尿症患者症状有哪些
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸
苯丙酮尿症患者有何表现?
根据具体描述情况来看,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
苯丙酮尿症临床症状有哪些
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种先天性代谢疾病,由染色体基因突变导致的肝脏苯丙氨
小孩苯丙酮尿症的临床表现有哪些
小孩儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括神经系统的症状,如果没有对病情及时控制,会逐渐
苯丙酮尿症存在有什么危害
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸
苯丙酮尿症有什么临床表现?
由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸
苯丙酮尿症的临床表现有哪些
苯丙酮尿症的主要症状为1.神经系统早期可能存在神经行为异常,如躁动、多动或嗜睡、
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