苯丙酮尿症患者症状有哪些

男,1岁 2019-03-27

病情描述:病人1岁,我小侄子上月在医院抽血的时候,检查出笨丙酮尿症是阳性的,但是医生说不确诊,因为只相差一点点,需要做进一步的检查。苯丙酮尿症患者有什么症状?

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,所以新生儿有高苯丙氨酸,因为他们不吃,血液中苯丙氨酸及其有害代谢产物的浓度不高,所以在出生时没有临床表现。若未对新生儿进行苯丙酮尿症筛查,随着喂养时间的延长,血苯丙氨酸及其代谢产物逐渐增多。苯丙酮尿症的主要临床表现如下:生长迟缓除躯体生长迟缓外,主要表现为智力迟钝。神经心理学表现包括由于脑萎缩和反复痉挛引起的小脑畸形,但随着年龄的增长而减少。肌肉紧张加剧,经常发生反射亢进。

2019-03-27

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