法布里病分为经典型和不经典型两型。
经典型患儿在儿童及青少年时期发病,出现多系统受累表现。不经典患者在成年期发病,多出现单个器官受累的表现。1.发作性肢体疼痛。2.皮肤血管胶质瘤。3.胃肠道症状。4.眼面部症状,主要表现为晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲。5.肾脏症状,可以为首发症状,多数患者随疾病发展,出现蛋白尿,部分患者在30岁左右发生肾衰竭,出现肢体水肿和肾性贫血。6.心血管病变,偶尔为首发症状,随疾病发展,出现高血压、冠心病、心脏瓣膜病、心绞痛、心梗、心律失常等。7.中枢神经损害,出现早发缺血性卒中,以后循环为主,部分患者还出现抑郁、焦虑等精神症状。
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