法布里病的发病机制是α-半乳糖苷酶A编码基因发生突变或缺失,引起体内α-半乳糖苷酶A部分或全部缺失,使该酶底物-糖鞘脂类、特别是三聚己糖神经酰氨不能分解,进行性的在肾脏、心血管系统、神经系统等部位堆积,进而引起多个系统脏器的损害。
本病的遗传方式为x连锁遗传,编码α-半乳糖苷酶A的GLA基因有7个外显子组成。目前7个外显子内均有突变的报道,总数已超过500种,其中55%为错义突变,其他尚有无义突变、部分碱基缺失、插入突变等,尚未发现热点突变。
GLA基因的突变主要分为两类:
①位于酶活性位点或邻近部位直接影响酶的活性;
②远离活性位点,主要通过影响酶的折叠,从而影响酶的稳定性或转运等。
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