粘多糖病因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷，所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄，

该病是一种少见的遗传性疾病，具体发病原因主要是因为降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、脾肿大、智力迟钝以及尿中粘多糖类排出增多。

目前没有特效的治疗方法，只能对症支持治疗，减少并发症为主要原则。并且因为酶缺陷的类型可能很多，因此症状表现为多种多样，预后也不一样。