白细胞异常色素减退综合征，最常产生的并发症是皮肤和毛发的白化，患者可以表现为色素缺乏、眼色素层及眼底色素减少、伴有畏光、眼球震颤。

另外，还可以发生重症的呼吸道或者是皮肤的细菌感染，经常感染的病原体，包括金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等。患者还有可能会出现中枢和周围神经的病变，部分患者有可能会并发弥漫性的恶性淋巴瘤。

反复感染以及恶性淋巴瘤，常常是白细胞异常色素减退综合征患者最主要的死亡原因，它是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于先天性的溶酶体异常所导致的，多数是见于近亲结婚的后代。