小儿巨大血小板综合征又名小儿伯-苏综合征，是临床上非常罕见的一种疾病，主要是由于基因突变，导致血小板表面糖蛋白复合物异常所致。与父母近亲结婚、家族遗传史、母亲孕期接触有毒有害或者放射性物质，这些危险因素有一定的关系。

临床上主要症状表现为血小板数目减少、血小板体积增大、出血时间延长和瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集。

对于此病的治疗主要采用局部压迫止血，或给予输注血小板、抗纤溶药物或进行异体骨髓移植、脐血干细胞移植，可成功治愈。