小儿巨大血小板综合征是由遗传引起来的，男女均可患病。孩子表现以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。

治疗首先要从生活方面预防，比如：要看好孩子、教育孩子自我保护、避免外伤、减少出血。出血不严重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血。青春期月经过多时，可采用避孕药如炔雌醇、炔诺酮以控制月经量。

临床可以选用的药物有1-脱氧-8-精氨酸加压素。必要时可以进行骨髓移植治疗，一旦成功即可根治。