小儿巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传的,血小板黏附功能缺陷性出血疾病。临床表现为杂合子可有血小板体积增大等生物学异常,但无出血症状。
有中到重度的出血,以皮肤黏膜自发性出血为主,如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。首先要向家长孩子说明要避免外伤,减少局部出血。
出血不严重的可压迫止血,月经过多的患者可以给予避孕药进行治疗,严重出血的患者可以给予输入血小板治疗。如果能找到合适的供体,可以进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植,一旦成功是可以根治的。
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