小儿巨大血小板综合征是一种常染色体隐性遗传的，血小板黏附功能缺陷性出血疾病。临床表现为杂合子可有血小板体积增大等生物学异常，但无出血症状。

有中到重度的出血，以皮肤黏膜自发性出血为主，如瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血、月经过多等。首先要向家长孩子说明要避免外伤，减少局部出血。

出血不严重的可压迫止血，月经过多的患者可以给予避孕药进行治疗，严重出血的患者可以给予输入血小板治疗。如果能找到合适的供体，可以进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功是可以根治的。