小儿巨大血小板综合症是一种常染色体显性遗传的一种血小板黏附功能缺陷性出血性疾病，临床多见于皮肤黏膜出血为主，如胃肠道出血，鼻、牙龈出血，瘀斑，受伤后血肿甚至颅脑出血等症状。检查确诊后首先要尽量不能受伤，减少伤后局部出血。

如出血为轻度的可以用明胶海绵、凝血酶压迫止血，口服麻浸膏可使出血好转，出血较多时可以输入新鲜血、新鲜血浆或血小板浓缩制剂，给予所需去白细胞的同型血小板制剂。

对于体内有抗血小板抗体的孩子，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时也可注射人血丙种球蛋白，忌服阿司匹林类抑制血小板功能的药物。 效果不好的严重患儿如能找到合适的骨髓，可及时进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植。