引起上述疾病的病因不是很明确，可能是在早孕期间胚胎发育异常或者是基因突变有一定关系。

大部分的学者认为可能是因为在胚胎期内食管发育过程中形成了空泡，而且空泡融合不全导致，可能与孕期接触了有毒、有害的气体或者重金属口服药物不当，也可能会导致患者出现上述的疾病。

该疾病典型的临床表现就是间歇性的吞咽困难，表现为反流性食管炎的临床表现。部分患者如果反复发作，有可能会导致食管扩张，引起食管破裂。该疾病主要的治疗方式是根据患者的临床表现，给予用药治疗或者手术治疗。