本病临床极为罕见，是一种线粒体结构和功能异常所导致脑和肌肉受理为主要的疾病。它的病情分为很多种，每种病情有不同的临床表现。

比如MELAS，主要表现为偏瘫、偏身感觉障碍、头痛、智能低下、耳聋。

比如AIpers病，出生后就会出现癫痫发作，出现轻度偏瘫，智能低下，视力和听力减退等症状。

比如Menke病，它的主要表现为锥体外系和锥体束上的临床表现，如共济失调、发育迟缓，有癫痫发作。

KSS病，主要临床表现为头疼反复发作，智能下降，长得比较矮小。