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线粒体脑病的临床表现、脑CT和核磁共振的某些特征性改变,以及母系遗传史是线粒体脑病的重要线索。
肌肉活检是诊断线粒体疾病的另一种重要方法,血液和脑脊液中乳酸和丙酮酸水平,是筛选线粒体疾病的重要实验室检测指标。
头颅CT和核磁共振表现异常,多发病灶CT表现为轻度低密度,核磁共振表现为长T1、长T2信号,以颞顶枕皮质一侧或两侧及皮质下白质受累最多,核磁共振血管未见狭窄,CT的特异性不如核磁共振。
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