小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，临床表现主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。

本病导致的视网膜视锥、视杆细胞功能丧失，导致双眼视力下降，甚至出现视神经萎缩引起失明。

本病是遗传性疾病，目前没有有效的治疗方法，仅是对症治疗，但药物治疗效果差，本病预后不良，主要通过在婚前及孕期进行相关检查进行筛查，尽早进行干预，并嘱孕妇不要接触有毒、有害的物质进行预防。