小儿Alstrom综合征是先天性视网膜病，是常染色体隐性遗传性疾病。

临床表现为患儿在两岁的时候开始视力下降，并且两眼轻度内斜，眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩，除了眼部表现外，还可伴有肥胖、听力下降、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下等。

本病目前尚无有效药物治疗，主要是对症处理，可以通过在妊娠期产前保健的过程中进行相关的检查来进行筛查，孕妇尽可能避免接触有害物质，比如农药、重金属等等，定期复查。