先天性颅锁骨发育不良是一种先天性、系统性、膜性骨营养不良。其特点是顶骨和锁骨发育障碍，可受多骨或单骨影响。病因不明，为常染色体显性遗传，约2/3有家族史，1/3为散发性，性别间无显著差异。这种疾病可以在任何年龄发生，但在出生后2年内最为严重。

典型的症状是大脑袋、小脸和奇怪的表情。有时身材矮小，牙齿发育不全、颅缝闭合延迟，但没有智力衰退。

锁骨发育很小、胸部狭窄、肩胛骨小、两肩下垂，肩部活动范围大，两肩能明显向中线移动。