先天性颅锁骨发育不全，是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。

本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂、外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗。

除非合并肢体畸形而影响活动时，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予以手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。