先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨化不全疾病，目前病因并不太明确，近些年研究证据表明和免疫学机制有关，但也有其它一部分因素，包括重度氨基酸代谢异常或者病毒感染有关，有一部分患者和遗传因素有关。

在临床中40岁以上中老年人比较多，起病比较缓慢，疾病呈进行性发展，主要会以存在上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪为主，有可能会导致吞咽困难、饮水呛咳，但在临床中感觉障碍还是比较少见的。如果有存在上述症状，需要及时完善脑脊液穿刺检查、肌电图检查等。