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先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨化不全疾病,目前病因并不太明确,近些年研究证据表明和免疫学机制有关,但也有其它一部分因素,包括重度氨基酸代谢异常或者病毒感染有关,有一部分患者和遗传因素有关。
在临床中40岁以上中老年人比较多,起病比较缓慢,疾病呈进行性发展,主要会以存在上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪为主,有可能会导致吞咽困难、饮水呛咳,但在临床中感觉障碍还是比较少见的。如果有存在上述症状,需要及时完善脑脊液穿刺检查、肌电图检查等。
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