先天性颅锁骨发育不全是一种先天性遗传性的疾病，是一种先天性的骨骼系统发育畸形。

由于基因突变导致的成骨细胞形成速度慢，骨骼发育系统骨化，发育未完成，表现为常染色体显性遗传，以颅骨和锁骨发育障碍为特征。

典型的症状是头大、脸小、表情特别怪异，有时身材矮小、牙齿发育不全、颅骨缝闭合延迟、锁骨发育小、胸部狭窄、肩胛骨小、两个肩膀下垂，肩膀活动范围大，两个肩部能明显地向中线移动。