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先天性卵巢发育不全也叫特纳综合征,有以下主要临床特点:身材矮小、颈蹼及指、趾、背部浮肿、后发际低、盾状胸、肘外翻、无自发青春发育、骨龄稍落后于实际年龄、卵巢发育不全、原发闭经、性器官呈幼稚型,除少数患儿外,智能基本正常。
本病对患儿的最大危害主要集中在两个方面:一、是身材矮小,未经治疗女孩最终身高多仅在143cm以下;二、是性发育障碍,患儿无青春发育,不出现月经,性器官幼稚型,因此成年后可能无生育能力。另外,因为以上情况会对患儿心理产生影响。
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