先天性胆管扩张症又称胆总管囊肿，是指胆总管呈囊状或梭状扩张，部分可伴有肝内胆管扩张的最常见的一种先天性胆道畸形。

常规检查需要行血尿淀粉酶的测定，可提示本症有伴发胰腺炎的可能或提示有胰胆管异常合流，反流入胆管的高浓度胰淀粉酶经毛细胆管直接进入血液而致高胰淀粉酶血症；同时测定总胆红素、5’-核苷酸酶、碱性磷酸酶、转氨酶等值均升高，在缓解期恢复正常。

还需要进行相关的影像学检查，比如腹部ct、胆管造影或者ercp等。