线粒体病的基因检测有哪些方法

关于线粒体病的基因检测方法，目前人们还在探索当中，在临床诊断上只能作为参考。

诊断还是取决于患者的临床症状，包括极度不耐疲劳、身材矮小和近端神经性耳聋等，并伴有不同亚型的临床特征以及血清乳酸和丙酮酸升高。

基因检测方法一般是提取线粒体的DNA，然后对线粒体DNA进行测序，比如慢性进行性眼外肌瘫痪是线粒体DNA片段缺失，可能发生在卵母细胞或者胚胎发生过程中的，80%线粒体脑肌病伴乳酸中毒和中风样发作，患者线粒体DNA基因突变高达3243个。