小儿家族性低血磷性佝偻病又叫低血磷性抗维生素D佝偻病,是由遗传所导致肾小管回吸收磷减少的一种代谢性疾病。
主要是肠道吸收钙、磷不良或血磷降低导致骨质钙化不良。由于低直立状态下因重力作用造成脊柱弯曲变形呈佝偻样,患儿体型表现出严重的畸形,同样也是因为骨骼钙化不全,下肢为身体主要承力部位,因而引起下肢骨骼畸形。
常表现为 X 型腿或 O 型腿、下肢肌肉往往力量不足、行走无力、全身骨钙化不全、软骨发育不良、无法维持正常生长。所以大多数患儿身材矮小,骨骼发育不良引起骨骼周围有疼痛感等症状。
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