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小儿家族性低血磷性佝偻病是一种肾小管性的遗传缺陷性疾病,临床表现差异较大。一般小儿出生后即有低磷血症,幼儿常表现为生长缓慢,身材矮小,牙釉质发育不良。
牙易脱落且不易再生,颅骨缝和囟门过早闭合,会有双下肢畸形。在一周岁后,常以O形或X形腿为最早症状。主要的并发症是进行性的骨畸形和多发性骨折,并会有骨骼疼痛。
甚至不能行走,牙质较差,身材矮小。治疗方面建议大剂量维生素D合并用磷酸盐制剂治疗,患儿用药后定期门诊复查。建议去儿科或骨科比较合适。
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