小儿家族性低血磷性佝偻病是一种性连锁遗传性的疾病,也可以是常染色体显性或者隐性遗传。主要就是肾小管重吸收磷,和肠道吸收磷的原发性的障碍所引起的。
治疗原则是防止骨畸形,尽可能使血磷升高,有利于骨的钙化。维持正常的生长速率,又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。
预防应从孕前贯穿至产前,孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、辐射、农药,挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中,需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
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