神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人，其临床特点：包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。治疗上尚无有效治疗，由于是一种遗传性疾病，目前并没有有效的治疗，可以针对癫痫应用抗癫痫的药物治疗。也可以考虑应用丙种球蛋白进行治疗，有一定的治疗效果，但是都是暂时性的。有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效，基因治疗和神经干细胞移植可能是未来治疗此病的研究方向。