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神经元蜡样脂褐质沉积症,大量病人都是在婴儿时期就发病,偶尔在长大后出现。其临床特征包括进行性痴呆、顽固性癫痫和视力丧失。
目前尚无有效的治疗方法,可给予抗癫痫药等对症治疗。据报道,早期骨髓移植是治疗该病的有效方法,基因治疗和神经干细胞移植,可能是未来的研究方向。
这种病的预后很差,婴儿型的特点是几乎完全精神和运动衰竭,以及智力和语言发展的倒退。
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