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骨骺点状发育不良是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。
患者可表现为不相称的短的上臂和大腿,手指和足趾呈短和粗、关节强直、脖子短,鼻梁变扁平等临床表现,通过骨骼X线检查可发现骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,此疾病患者可并发髋关节脱位及各关节挛缩畸形,不规则的假性斑秃。
此病尚无有效疗法,仅可采取对症治疗,平时饮食方面需加强钙的摄入,多食用牛奶、蛋类、豆制品等食物,平时加强运动,增强体质,禁止吸烟、酗酒,提高免疫力。
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