本病是遗传引起，发病表现为反复、严重的各种细菌、病毒还有其它感染，比如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎，震颤、舞蹈样动作等。

本病可以通过细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下等检查来确诊。

治疗方面仅是药物治疗效果不佳，一般使用骨髓干细胞移植，是常规的治疗方案。另外还可以使用酶替代疗法，临床效果不错。基因治疗的长期疗效就有待进一步的观察。