对于存在不明原因的感染和阳性家族史,提示原发性免疫缺陷病的可能性,确诊该病必须有相应的实验室检查依据,明确免疫缺陷的性质。由于不可能测定全部免疫功能,而且一些实验技术仅在研究中心才能进行。为此在进行该病的实验室检查时,可分为3个层次进行,也就是初筛实验、进一步检查以及特殊或研究性试验。初筛实验中,包括同族凝集素、噬异凝集素、抗链球菌溶血素o抗体、迟发皮肤过敏反应等。进一步检查,包括B细胞计数、IgG亚类水平、IgD 和IgE水平。特殊或者研究性实验,包括淋巴结活检、抗体反应、体内免疫球蛋白半衰期等。
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