免疫缺陷病是指免疫细胞和免疫分子发生缺陷，引起机体抗感染、免疫功能低下的一组临床综合征。免疫细胞包括淋巴细胞、吞噬细胞和中性粒细胞，免疫分子包括可溶性因子，如白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子。免疫缺陷病可以为遗传性，也就是由不同的基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病，这也就是原发性免疫缺陷病。到目前为止，共发现200多种原发性免疫缺陷病，其中150余种已经明确致病基因。