原发性免疫缺陷病是指由遗传性原因,也就是由不同的基因缺陷导致的机体免疫功能损害的疾病。它可以出现免疫细胞和免疫分子发生缺陷,可以引起机体抗感染免疫功能低下的一种临床综合症。由于患儿发病往往首先以感染为主要表现,所以首先一般到儿科进行就诊。在治疗过程中,如果考虑到有免疫缺陷的可能性,则需要进一步的行相关检查,免疫缺陷的一般治疗和替代治疗,可以在儿科继续进行。而如果需要进行免疫重建,有可能需要到儿童血液科进行骨髓干细胞移植。而若进行基因重建,则需要到专科的遗传学中心来进行,而且目前基因治疗还处在试验阶段。
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