线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，这是atp合成障碍能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病不同类型的发病年龄不同。线粒体是与能量代谢密切相关的细胞器。细胞的成活和细胞死亡均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

线粒体病变可分为线粒体肌病和线粒体脑病。线粒体肌病多在20岁时起病，临床症状是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴有肌肉酸痛或压痛、和少见的肌萎缩。线粒体脑肌病包括慢性进行性眼外肌瘫痪，多在儿童期起病，首发症状是眼睑下垂缓慢进展为全部眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，双侧眼外肌对称受累，复视不常见；kss综合症20岁前起病进展较快，表现为三联征，有慢性进行性眼外肌瘫痪，视网膜色素变性、心脏传导阻滞；线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，40岁起病，儿童期发病较多，表现突发的卒中样发作，如偏瘫偏盲、皮质盲反复癫痫发作、偏头痛和呕吐。肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合症都在儿童期发病，主要表现为肌阵挛性癫痫小脑性共济失调、四肢近端无力。