线粒体病是一种遗传病，是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足，导致的一组异质性病变。线粒体病变侵犯骨骼肌为主，病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

线粒体肌病多在20岁时起病，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感到疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见。慢性进行性眼外肌瘫痪，多在儿童期起病；肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征，多在儿童期发病。

主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等，可伴多发性对称性脂肪瘤，目前无特效治疗。可以给予三磷酸腺苷、辅酶Q10和大量B族维生素等。