线粒体病是一种遗传病,是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足,导致的一组异质性病变。线粒体病变侵犯骨骼肌为主,病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。
线粒体肌病多在20岁时起病,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感到疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见。慢性进行性眼外肌瘫痪,多在儿童期起病;肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征,多在儿童期发病。
主要表现肌阵挛性癫痫、小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤,目前无特效治疗。可以给予三磷酸腺苷、辅酶Q10和大量B族维生素等。
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