家族性载脂蛋白b100缺陷症，临床表现与家族性高胆固醇血症相似，包括血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度中度或重度升高，黄色瘤和早发冠心病。

它的治疗包括低脂肪的饮食，低胆固醇饮食和联合药物治疗。单纯饮食控制血浆胆固醇降低幅度较小。他汀类药物是治疗。高胆固醇血症患者的首选药物，比如阿托伐他汀、洛伐他汀、辛伐他汀等等。与其他降脂药物，比如胆酸螯合剂合用，可使70%的患者的低密度脂蛋白降至正常。

家族性载脂蛋白b缺陷是比较常见的直血代谢系统的疾病。人群中，家族性载脂蛋白b100缺陷症的发生率可以高达0.5%。所以说，对于此疾病的治疗是非常有意义的。