家族性载脂蛋白B100缺陷症，是由于载脂蛋白B100突变，造成含缺陷载脂蛋白B100的低密度脂蛋白，与受体结合障碍，影响低密度脂蛋白，在体内的分解代谢，血浆低密度脂蛋白和总胆固醇升高。

在正常脑组织中，细胞因子的表达量很低，而脂质在正常脑组织中的含量高，代谢十分活跃。卒中后，脑组织的炎性反应强烈，细胞因子对，脂质代谢和其后的ROS生成起了重要的作用。临床表现，与家族性的高胆固醇血症是相似的，包括，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇浓度，中度或重度升高，黄色瘤和早发冠心病。但家族性载脂蛋白B100缺陷症，所引起的血浆胆固醇水平升高的幅度，低于家族性高胆固醇血症，但较少伴有重度的，高胆固醇血症等。