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小儿黏多糖贮积症是由于酸性粘多糖代谢紊乱导致的,主要表现为身材矮小和特殊面容、表情淡漠、头部大、面部丑陋、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,这些症状会导致小儿生长和智力发育落后,会出现耳聋、语言能力差等并发症。
治疗方法有酶替代疗法、手术治疗、骨髓移植,酶替代疗法简便、风险小,但是需要终身治疗,而且费用高;手术治疗用于治疗某些器官或者躯体缺陷;骨髓移植一般2岁以内效果比较理想。
平时家长要保证患儿的营养均衡,按照医生制定的康复方案积极配合治疗。
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