疾病列主要是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张。有时也可以伴有肝内胆管扩张的先天性畸形。一般女性发病高于男性，占总发病率的60%到80%，因此本症又称为胆总管囊肿、原发性胆总管扩张。胆总管扩张，按照形态可以分为：一形是胆总管囊性扩张型、二形胆总管气势型、第三形是胆总管囊肿脱垂、第四是多发性的肝内肝内或肝胃的胆管扩张，又可以分为两个亚型，再一是第五形肝内胆管扩张。

它的诊断可以分为胆道造影，还有经皮肝胆管造影，也就是我们常说的p tc检查，还有逆行性胰胆管造影，就是我们常说的ercp，再也就是常用的ct检查。它可以明确胆囊管扩张的程度位置、胆总管远端狭窄的程度以及有没有肝内的胆管扩张，扩张的形态以及部位，有助于做手术时选择手术的方式。再一个就是核磁共振还有，还有胰胆管成像技术，也就是我们常说的mrcp，也可以在手术当中行术中的胆道造影。