致死性肝内胆汁淤积综合征也可称为致死性家族性肝内胆汁淤积症，这种疾病比较罕见，在婴儿中更为常见，这种患者会出现反复黄疸，并会逐渐加深，甚至瘙痒、皮肤、鼻出血、肝肿大等现象。

这种病属于遗传病，由于患者先天性和遗传性代谢异常，胆酸代谢和排泄受阻，导致胆汁淤积，此类疾病的临床检查多为实验室检查。

在有直系亲属的家庭中，从婴儿期开始，就会出现黄疸、伴脂肪性腹泻、肝肿大和侏儒症，临床实验室检查和肝功能检查有助于本病的诊断。