致死性肝内胆汁淤积综合征是一种常染色体隐性遗传病。可能是由于先天性遗传性生化代谢异常导致患者体内胆酸的代谢、转运、排泄的功能受到障碍，从而就引起胆汁淤积而造成的一种疾病。

这种疾病在临床上比较罕见，在新生儿期患者就可以出现反复的黄疸。有的患者可以出现皮肤瘙痒、肝脾肿大、脂肪泻、鼻出血等表现。这种疾病也可以发生在新生儿出生以后的几个月以内才出现有黄疸的表现。

在患者进行各项化验室检查以及肝脏活体组织检查时，可以明确疾病的诊断。