成骨不全症有的是由于遗传因素导致的,父母双方中有成骨不全症的患者。有的是由于基因突变导致的,父母双方中没有成骨不全症的患者。
比如在胚胎发育分化的早期遭受到不良的刺激,产生基因的缺陷突变,从而导致该基因所调控的胶原,发生缺陷和发育异常。常见的比如母体出现广泛的炎症、感染、损伤或者其他的代谢性疾病,胚胎也可能产生缺血、药物影响等不良因素。
这些危险因素都容易导致基因发生突变,从而产生了各种基因型的疾病。成骨不全症也是一种基因病,有些是进行常染色体隐性遗传,有些是属于常染色体显性遗传,根据不同的症状表现,遗传特性也不尽相同。
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