先天性肛门闭锁最典型的症状就是肠梗阻的表现。婴儿出生后肛门不会排气、排便，一般在出生后的1~2天内逐渐出现腹部膨隆，有如皮球状，继而出现不能喂奶，喂奶后出现吐奶的情况。

病情加重时会出现全身脱水，有时候呕吐物还会有粪便样的汁液。部分患儿合并有直肠阴道瘘或者直肠尿道瘘，会表现为尿道或者阴道内有大便流出，这些合并瘘道的患儿往往肠梗阻症状不是很明显，有时候长到1~2岁才会慢慢发现病情。

先天性肛门闭锁体格检查时，发现患儿肛门处被正常皮肤覆盖，部分闭锁不是很完全的，会发现皮肤色素较深，并且周围有放射状条纹。此病一旦确诊后应尽早行手术治疗，防止出现严重的并发症。