先天性小眼球指眼球过小，常伴有正常的眼睑及眼附属器。

一般认为角膜直径小于10毫米，眼轴小于20毫米即可认为是小眼球，并可以由遗传导致，本病存在染色体重叠、缺失和异位，并且常伴有综合征，也有发病原因不明者。

患儿出生时发现患侧眼球较正胚胎在原始视泡发育后，因各种原因导致眼球的发育停滞，导致眼球较正常小，患侧眼球视力差或无视力，CT显示眼球结构，但眼球小玻璃体密度增高的表现。