致密性骨发育障碍患者的主要症状，有以下几点：

第一，患者的身材矮小，身长很少超过1.5m。

第二，患者的面孔较正常人小，一般是钩鼻，下颌后缩，常常有龋齿，头颅畸形，头顶部一般高高隆起，前囟门及颅缝常不闭合或者闭合时间较正常人晚；

第三，手指的末节指骨较短，指甲往往发育不良，并且特别容易折断；

第四，患者骨头较脆，容易发生自发性的骨折；

第五，锁骨的靠近肩膀处发育不良；

第六，眼球突出。

另外，其他骨骼变化，可见胸腔狭窄和脊椎畸形。