致密性骨发育障碍是一种骨发育异常，患者主要的表现就是身材矮小，类似于侏儒症，多数会伴有智力发育异常。

早期出现患儿发育明显较同龄人迟缓，囟门闭合及颅缝闭合延迟，后期容易出现病理性骨折。

早期诊断明确后，可以进行生长激素注射，平时进行适度的体育锻炼，营养饮食，补充维生素D及钙剂，预防骨质疏松；后期胸椎畸形，造成脊柱后凸畸形、胸壁畸形，影响生活的需要根据情况进行截骨矫形。